Alphagenome 2 avanza el modelado genético al vincular la variación del adn a tipos celulares específicos

Los investigadores han presentado AlphaGenome 2, un nuevo modelo de secuencia de ADN que predice cómo las variaciones genéticas influyen en la expresión génica en cientos de tipos celulares humanos. Esta herramienta de última generación integra la biología a nivel de célula única con la genética humana. Se entrenó con más de 100 millones de perfiles celulares individuales en 68 tejidos, identificando casi el doble de variantes que alteran la expresión génica en comparación con el modelo anterior. A diferencia de su predecesor, AlphaGenome 2 es un modelo condicional, que acepta una condición biológica específica (como un tipo celular) como entrada. También admite la imputación transversal, lo que permite predecir propiedades no medidas como el acceso de la cromatina a partir de la actividad génica a nivel de célula única. El modelo puede adaptarse a nuevos datos a nivel de célula única sin una reentrenamiento completa, demostrando su capacidad para distinguir las células T inmunitarias activadas por la vacuna de las células en reposo en los datos de COVID-19. La plataforma está disponible hoy para la investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, con una vista previa privada para uso comercial. El equipo también ha precalculado predicciones para variantes asociadas a rasgos en numerosas condiciones para ayudar a cerrar la brecha entre los estudios de asociación a nivel genómico y el descubrimiento de fármacos.