Atlas de alphagenoma: un mapa exhaustivo de variantes genéticas y Su impacto molecular

Google DeepMind ha lanzado el Atlas de Alphagenoma, una plataforma innovadora que predice los efectos moleculares de 9 mil millones de variantes de una sola nucleótido en todo el genoma humano. La herramienta, disponible hoy, ofrece a los investigadores un portal intuitivo y gratuito para explorar las mutaciones genéticas y su impacto en la biología. El Atlas incluye una puntuación AVI, que combina las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense para clasificar las variantes según su potencial impacto. Este recurso ya ha sido utilizado por colaboradores para identificar variantes clave en la investigación de enfermedades raras y para descubrir asociaciones entre los cambios genéticos y las características comunes. El Atlas de Alphagenoma es un conjunto de datos de 1 petabyte, más de 30 veces mayor que la base de datos AlphaFold. Permite a los científicos vincular las variantes genéticas con secuencias de ADN funcionales y proporciona información de alta resolución sobre los procesos moleculares. Investigadores como Gareth Hawkes han utilizado la herramienta para identificar variantes no codificantes relacionadas con rasgos como el envejecimiento y el índice de masa corporal. El proyecto también destaca motivos de ADN recurrentes que influyen en la regulación génica, ofreciendo nuevas capas de comprensión del genoma humano. El recurso está disponible para uso no comercial hoy y estará disponible para uso comercial en Google Cloud pronto.