Alphagenome 2 avança o modelamento genético ao ligar a variação do dna a tipos celulares específicos

Pesquisadores apresentaram o AlphaGenome 2, um novo modelo de sequência de DNA que prevê como as variações genéticas influenciam a expressão gênica em centenas de tipos celulares humanos. Esta ferramenta de última geração integra a biologia em nível de célula única com a genética humana. Foi treinado em mais de 100 milhões de perfis celulares individuais em 68 tecidos, identificando quase o dobro do número de variantes que alteram a expressão gênica em comparação com o modelo anterior. Ao contrário do seu antecessor, o AlphaGenome 2 é um modelo condicional, que aceita uma condição biológica específica (como um tipo celular) como entrada. Também suporta a imputação intermodal, permitindo previsões de propriedades não medidas, como a acessibilidade do cromatina, a partir da atividade gênica em nível de célula única. O modelo pode adaptar-se a novos dados em nível de célula única sem um re-treino completo, demonstrado pela sua capacidade de distinguir as células T imunes ativadas por vacinas das células em repouso nos dados de COVID-19. A plataforma está disponível hoje para pesquisa não comercial através da API AlphaGenome, com uma pré-visualização privada para uso comercial. A equipa também precomputou previsões para variantes associadas a traços em várias condições para ajudar a preencher a lacuna entre os estudos de associação em larga escala e a descoberta de fármacos.