Atlas do genoma alpha: um mapa abrangente de variantes genéticas e seu impacto molecular

A Google DeepMind lançou o Atlas do genoma Alpha, uma plataforma inovadora que prevê os efeitos moleculares de 9 bilhões de variantes de uma única base nas regiões do genoma humano. A ferramenta, disponível hoje, oferece aos pesquisadores um portal intuitivo e gratuito para explorar mutações genéticas e seu impacto na biologia. O Atlas inclui uma pontuação AVI, que combina previsões do AlphaGenome e do AlphaMissense para classificar as variantes de acordo com seu potencial impacto. Este recurso já foi usado por colaboradores para identificar variantes-chave em pesquisas sobre doenças raras e descobrir associações entre alterações genéticas e características comuns. O Atlas do genoma Alpha é um conjunto de dados de 1 petabyte, mais de 30 vezes maior que o Banco de dados AlphaFold. Ele permite que os cientistas relacionem variantes genéticas a sequências de DNA funcionais e fornece informações de alta resolução sobre processos moleculares. Pesquisadores como Gareth Hawkes usaram a ferramenta para identificar variantes não codificantes associadas a características como o envelhecimento e o índice de massa corporal. O projeto também destaca motivos de DNA recorrentes que influenciam a regulação do gene, oferecendo novas camadas de compreensão do genoma humano. O recurso está disponível para uso não comercial hoje e estará disponível para uso comercial no Google Cloud em breve.